Генетическая экспертиза по установлению близкого родства – это вид генетической экспертизы, предназначенный для выявления одинаковых признаков нуклеотидной последовательности ДНК, присутствующих в геноме родственных людей.

В КАКИХ СЛУЧАЯХ НЕОБХОДИМО ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ПО УСТАНОВЛЕНИЮ БЛИЗКОГО РОДСТВА (ДЯДЯ/ТЕТЯ, БАБУШКА/ДЕДУШКА, ПЛЕМЯННИК/ПЛЕМЯННИЦА, ВНУК/ВНУЧКА)?

1. при необходимости определения истинного отцовства/материнства детей, когда невозможно получить образцы для исследования у предполагаемых родителей;
2. для определения родства с целью получения наследства или отказа от него;
3. для определения родства с целью иммиграции в другую страну при наличии родственных связей.

        Наиболее часто при генетической экспертизе по установлению близкого родства у предполагаемых родственников берутся образцы буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, кровь на ватных дисках, волосы с фолликулами ("луковицами"), ногти, слюна или сперма. В тех случаях, когда по каким-либо причинам не удается получить данные материалы, используют другие объекты биологического происхождения.

Взятие образцов тканей для установления родства по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:

1. ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
2. п. 84.4 "Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации" (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Взятие образцов для установления близкого родства в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется заказчиками либо самостоятельно, либо в лаборатории.

Исследование осуществляется в три этапа:

1. Выделение ДНК из биологического материала. Процесс выделения ДНК из клеток является очень важным этапом для дальнейшего исследования. Поэтому в большинстве случаев для этих целей используются коммерческие наборы реактивов ведущих зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (США), Promega (США), QIAGEN (Германия);
2. Увеличение количества исследуемых локусов ДНК для дальнейшего анализа методом полимеразно-цепной реакции (ПЦР);
3. Анализ полиморфизмов длин фрагментов, полученных после ПЦР (выявление коротких тандемных повторов), с помощью капиллярного электрофореза и/или определение первичной последовательности нуклеотидов амплифицированных локусов (выявление однонуклеотидных полиморфизмов) методом секвенирования.

       Поскольку точность экспертизы зависит от степени родства, количества родственников, принимающих участие в исследовании, и количества анализируемых маркеров, для получения более достоверных результатов анализа рекомендуем тестировать более двух лиц, предположительно находящихся в родстве. Например, в результате экспертизы по установлению близкого родства "внук-бабушка" положительное заключение имеет вероятность более 90%, отрицательное – около 85%, в то время как при установлении родства "внук-бабушка-дедушка" вероятность положительного заключения возрастает до 99%, вероятность отрицательного – до 100%.

Генетическими маркерами, исследуемыми в ходе генетической экспертизы по установлению близкого родства, могут выступать:

1. аутосомные локусы. Аутосомы - это парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма. Иными словами, это все хромосомы, кроме половых (X- и Y-хромосом). Генетические маркеры, расположенные на аутосомах (аутосомные локусы), наиболее часто используются в генетической экспертизе по установлению близкого родства. Для этих целей ведущие зарубежные фирмы-производители биотехнологической продукции разработали коммерческие наборы реактивов;
2. STR-локусы Y-хромосомы. Y-хромосома – это половая хромосома, определяющая мужской пол организма. Y-хромосома - непарная хромосома, поэтому в мейозе не рекомбинирует и, следовательно, передается по наследству от отца сыну в практически неизменном виде. Y-chromosome Haplotype Reference Database рекомендует использовать 22 полиморфных локуса. Анализу ДНК Y-хромосомы посвящена наша статья «Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности)»;
3. STR-локусы X-хромосомы. X-хромосома - это половая хромосома, определяющая женский пол организма. В женских клетках находятся две X-хромосомы, в то время как в мужских - только одна. Поэтому в мужских клетках X-хромосома практически не рекомбинирует и передается детям в практически неизменном виде. Компания QIAGEN выпускает набор Investigator Argus X-12 Kit для картирования локусов, распологающихся на Х-хромосоме;
4. нуклеотидный профиль митохондриальной ДНК (мтДНК). Анализу мтДНК посвящена наша статья «Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК (мтДНК)».

      В ходе генетической экспертизы по установлению близкого родства анализируются те локусы ДНК, которые по мужской или женской линии передались по наследству от предполагаемого родственника. Установление родства по отцовской линии проводится с использованием либо аутосомных локусов, либо локусов, находящихся на Y-хромосоме. Типирование по локусам Y- и Х-хромосом используется при установлении родственных связей по отцовской линии: например, по Y-хромосоме определяют родство "дед по отцу - внук", "дядя по отцу – племянник", "братья по отцу", а по Х-хромосоме устанавливают родство "бабка по отцу – внучка", "тетя по отцу – племянница", "сестра по отцу". Установление родства по материнской линии проводится с использованием аутосомных локусов либо путем исследования нуклеотидного профиля митохондриальной ДНК.

Рассмотрим по порядку все возможные варианты родственных связей.

Пример №1. Установление родства "дедушка/бабушка по отцу – внук/внучка".

Для проведения исследования необходимы образцы биологического материала предполагаемой бабушки/предполагаемого дедушки, матери, сына/дочери.

Цель: установить родство дедушки/бабушки по отцу в отношении сына/дочери.

Система генетических маркеров: аутосомальные маркеры, локусы Y- и Х-хромосом.

       Генотип сына (дочери) по одному маркеру – DW, генотип матери – SW, предполагаемой бабушки – PR, предполагаемого дедушки – DA. Известно, что данные дети являются родными детьми матери. Это значит, что аллель W, присутствующий как у матери, так и у ребенка, получен ребенком от матери. Аллель D получен ребенком от биологического отца и, соответственно, должен присутствовать в генотипе его родителей. В генотипе предполагаемого деда содержится аллель D, что свидетельствует о биологическом родстве деда и ребенка (Рисунок 1).

Рисунок 1. Установление близкого родства между предполагаемой бабушкой/предполагаемым дедушкой по отцу и внуками. Разными цветами и буквами показаны различные аллели одного и того же локуса.

Пример №2. Установление родства "дедушка/бабушка по матери – внук/внучка".

Для проведения исследования необходимы образцы биологического материала предполагаемой бабушки/предполагаемого дедушки, сына/дочери.

Цель: установить родство дедушки/бабушки по матери в отношении сына/дочери.

Система генетических маркеров: аутосомальные маркеры, нуклеотидный профиль митохондриальной ДНК.

Генотип сына (дочери) по одному маркеру – DW, генотип отца – SW, предполагаемой бабушки – PR, предполагаемого дедушки – DA. Известно, что данные дети являются родными детьми своего отца. Это значит, что аллель W, присутствующий как у отца, так и у ребенка, получен ребенком от отца. Аллель D получен ребенком от биологической матери и, соответственно, должен присутствовать в генотипе одного из его родителей. В генотипе предполагаемого деда содержится аллель D, что свидетельствует о биологическом родстве дедушки по матери и ребенка (Рисунок 2).

Рисунок 2. Установление близкого родства между предполагаемой бабушкой/дедушкой по матери и внуками. Разными цветами и буквами показаны различные аллели одного и того же локуса.

Пример №3. Установление родства "тетя/дядя по матери – племянник/племянница".

Для проведения исследования необходимы образцы биологического материала предполагаемой тети/предполагаемого дяди, отца, матери, племянника/племянницы.

Цель: установить родство тети/дяди по матери в отношении племянника/племянницы.

Система генетических маркеров: аутосомные маркеры, нуклеотидный профиль митохондриальной ДНК.

       Генотип ребенка (сына или дочери) по одному маркеру – DW, генотип предполагаемой тети – PA, генотип предполагаемого дяди - PD, генотип биологической матери – DR, генотип биологического отца - SW. Известно, что данные дети являются родными детьми своих отца и матери. Это значит, что аллель W, присутствующий как у отца, так и у ребенка, получен ребенком от отца, а аллель D получен ребенком от матери. В свою очередь, аллель D должен присутствовать в генотипе одного из ее родителей (бабушки или дедушки), а также может присутствовать в генотипах братьев и сестер (предполагаемая тетя и предполагаемый дядя). На Рисунке 3 аллель D находится в генотипе предполагаемого дяди. Анализ этого аллеля свидетельствует о биологическом родстве дяди по матери и племянника/племянницы. Анализ большого количества локусов достоверно устанавливает, является ли предполагаемый дядя или предполагаемая тетя родственником.

        Другим, более достоверным методом определения родства по материнской линии является определение нуклеотидного профиля митохондриальной ДНК. У всех родственников нуклеотидный профиль мтДНК будет одинаковым (зеленый круг на Рисунке 3).

Рисунок 3. Установление близкого родства между предполагаемой тетей/предполагаемым дядей по матери и племянником/племянницей. Разными цветами и буквами показаны различные аллели одного и того же локуса. В виде круга показана мтДНК.

Пример №4. Установление родства "тетя/дядя по отцу – племянник/племянница".

Для проведения исследования необходимы образцы биологического материала предполагаемой тети/предполагаемого дяди, отца, матери, племянника/племянницы.

Цель: установить родство тети/дяди по отцу в отношении племянника/племянницы.

Система генетических маркеров: аутосомальные маркеры, локусы Y- и Х-хромосом.

Y-хромосома присутствует только в мужских клетках и передается только от отца сыну. Следовательно, в процессе исследования генетических маркеров, располагающихся на Y-хромосоме в образцах предполагаемого дяди и племянника, устанавливают степень их соответствия друг другу (Рисунок 4).

Рисунок 4. Установление близкого родства между предполагаемой тетей/предполагаемым дядей по отцу и племянником/племянницей. Разными цветами и буквами показаны различные половые хромосомы.

НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫМИ ДОКУМЕНТАМИ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИМИ ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ПО УСТАНОВЛЕНИЮ БЛИЗКОГО РОДСТВА, ЯВЛЯЮТСЯ:

1. Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
2. Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. "Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз";
3. Методические указания Минздрава РФ №98/253 от 19.01.1999 г. "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства";
4. Методические указания Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.2001 г. "Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства";
5. Семейный кодекс РФ. Глава 10 "Установление происхождения детей".

помощь адвоката 

тел. 8 908 590 52 56