Адвокат Соков А.В.

Генетическая экспертиза Y-хромосомы - тест семейной принадлежности

Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности) Вся генетическая информация человека зашифрована в ДНК – тоненькой двуспиральной ниточке, которая скручена в клетках в хромосомы. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Половину из них он получает от матери, половину от отца. Одна хромосома, называемая Y-хромосомой, имеется только у мужчин, поскольку именно она обуславливает развитие плода по мужскому типу. Эта хромосома передается напрямую от отца сыну без каких-либо изменений (конечно, если не произошла спонтанная мутация), что делает ее идеальным объектом для исследования родства по мужской линии.

Y-хромосома представляет собой практически непрерывную нить, которая тянется от наших предков из неолита и палеолита к нам через тысячелетия истории.

Начиная с первого человека, несущего Y-хромосому, эта генетическая информация передается по наследству от отца к сыну, от сыновей к внукам, от них уже к правнукам. Эта информация одинакова у двух братьев. От них она переходит к их сыновьям и внукам. Y-хромосома, не случись мутации, будет одинаковой у всех этих мужчин, будь то двоюродные братья, племянник с дядей или внук с дедом. Y-хромосома представляет собой некую генетическую "метку" фамилии. Зачастую все эти мужчины носят одну и ту же фамилию. Проводя исследования среди мужчин, носящих одинаковую фамилию, можно понять, был ли у них общий предок или нет.

Однако эта "метка" теряется в пространстве истории, если у мужчины в потомстве нет ни одного сына.

Как понять, принадлежите ли Вы интересующему Вас семейному роду? Или, быть может, Вам необходимо узнать, являетесь ли Вы родственником известного дедушки? А может быть, Ваши родственники живут за границей, и Вы хотите к ним перебраться, но не знаете, как доказать свое родство? Ответить на все эти и множество других вопросов, связанных с родством по мужской линии или просто с мужским полом (в частности, с хромосомой половой принадлежности), поможет генетическая экспертиза Y-хромосомы.

ИТАК, ЧТО ЖЕ ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА Y-ХРОМОСОМЫ И ДЛЯ ЧЕГО ОНА НУЖНА?

Генетическая экспертиза Y-хромосомы представляет собой тест, позволяющий определить индивидуализирующие признаки определенного биологического материала путем исследования Y-хромосомы.

Генетическая экспертиза Y-хромосомы позволяет подтвердить или опровергнуть родственную связь двух (или более) мужчин, если они предположительно являются родственниками по мужской линии.

В КАКИХ СЛУЧАЯХ НЕОБХОДИМО ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ Y-ХРОМОСОМЫ?

в целях определения родственной связи между двумя и более мужчинами: отец-сын, дедушка-внук, племянник-дядя (родной брат отца), двоюродные братья (сыновья братьев отца, кузены);
для обнаружения специфической ДНК половой принадлежности (Y-хромосомы) при анализе преступлений;
для опознания сильно изуродованных трупов или их останков;
для проведения ДНК-генеалогического теста;
для проведения сиблингового теста;
в целях определения истинного отцовства детей, когда невозможно получить образцы для исследования у предполагаемых родителей;
для определения родства с целью получения наследства;
для определения родства с целью иммиграции в другую страну при наличии родственных связей.

КАКИЕ МАТЕРИАЛЫ НЕОБХОДИМО ПРЕДОСТАВИТЬ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ Y-ХРОМОСОМЫ?

Y-хромосома присутствует во всех клетках мужского организма. При генетической экспертизе Y-хромосомы наиболее часто у лиц, находящихся в предполагаемом родстве, берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки ватной палочкой), кровь на ватных дисках или марле, ногти, волосы с фолликулами ("луковицами"), кровь из пальца (0,3-0,5 мл), слюна или сперма.

Взятие образцов тканей для установления генетической экспертизы Y-хромосомы по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:

ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
п. 84.4 "Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации" (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Взятие образцов для генетической экспертизы Y-хромосомы в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.

ЧТО ИССЛЕДУЮТ ЭКСПЕРТЫ-ГЕНЕТИКИ НА Y-ХРОМОСОМЕ?

Y-хромосома содержит в своей последовательности повторяющиеся нуклеотиды - так называемые короткие тандемные повторы (STR, short tandem repeats). Это повторы двух и более пар нуклеотидов (так называемые "кирпичики", из которых построена ДНК), непосредственно примыкающих друг к другу, в последовательности ДНК. Количество таких повторов варьируется у разных людей. STR-маркеры на Y-хромосоме обозначены номерами DYS (DNA Y-chromosome Segment number) - это номера сегментов ДНК Y-хромосомы. Например, если для аллеля DYS393 маркер составит 12, то это значит, что в последовательности нуклеотидов DYS393 имеется 12 повторов последовательности (AGAT)12. Обычно при генетической экспертизе Y-хромосомы исследуется от 10 до 67 STR-маркеров. STR-тест определяет индивидуальный гаплотип (совокупность аллелей одной хромосомы, обычно наследуемых вместе).

Как правило, для типирования аллелей Y-хромосомы используют наборы реактивов зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (AmpFlSTR Yfiler: DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y_GATA_H4, DYS437, DYS438, DYS448), Promega Corporation (PowerPlex Y: DYS391, DYS389I, DYS439, DYS389II, DYS438, DYS437, DYS19, DYS392, DYS393, DYS390, DYS385a/b), QIAGEN (Investigator Argus Y-12 QS Kit: DYS393, DYS438, DYS392, DYS391 , DYS389-I, DYS19, DYS389-II, DYS439, DYS437, DYS390, DYS385), Biotype (Mentype® Argus Y-MHQS: DYS19, DYS385 a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393).

Также Y-хромосома имеет однонуклеотидные полиморфизмы - SNP (single-nucleotide polymorphism). Это отличия последовательностей ДНК всего в один нуклеотид (A, T, C или G). Данные маркеры имеют очень низкую скорость мутации, что сделало их идеальными образцами для исследования истории генетического древа человечества. SNP-тест показывает гаплогруппу (группу схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация - однонуклеотидный полиморфизм).

Рассмотрим наиболее распространенные варианты, при которых исследуют полиморфные локусы, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №1. Необходимо установить родство между отцом и сыном.

Если предполагаемый отец является биологическим отцом определенного сына, то у них обоих в геноме должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы. Это является следствием происхождения сына от отца (Рисунок 1). Если это так, то при исследовании локусов любым из вышеописанных наборов реагентов все аллельные варианты у сына и отца будут одинаковыми.

Рисунок 1. Принцип установления отцовства по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №2. Необходимо установить родство между предполагаемыми дедом и внуком.

Если предполагаемый дед является биологическим дедом определенного внука, то у них обоих в геноме, так же как и у отца "внука", должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы, так как Y-хромосома от деда передалась его сыну, а от последнего - его сыну (внуку) (Рисунок 2

Рисунок 2. Принцип установления родственной связи между дедом и внуком по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №3. Необходимо установить родство между дядей и племянником.

Допустим, что предполагаемый дядя действительно приходится родственником своему племяннику. Тогда при исследовании локусов все аллельные варианты у дяди и племянника будут одинаковыми. Если дядя не является родным, то наличие более двух несовпадающих локусов практически исключает родство (Рисунок 3).

Рисунок 3. Принцип установления родственной связи между дядей и племянником по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы, так как являются потомками одного мужчины.

Как видно из вышеописанных примеров, задача генетической экспертизы Y-хромосомы заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов, находящихся на Y-хромосоме. При определении родства по мужской линии аллельные варианты сопоставляют между предполагаемыми родственниками и определяют, являются они родственниками или нет. Для этого биологический материал, представленный на экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:

выделение ДНК из биологического материала. Процесс выделения ДНК из клеток является очень важным и трудоемким. На этом этапе очень важно, чтобы молекулы ДНК из окружающей среды не попали в пробирку с биологическим материалом (например, в состав домашней пыли входят отмершие и отшелушившиеся клетки кожи и частички волос). Поэтому выделение ДНК происходит в особо чистых помещениях и в специальных лабораторных боксах;
на следующем этапе анализа происходит увеличение количества исследуемых аутосомных полиморфных локусов с одновременным включением в каждую копию локуса флюоресцентной метки. Это осуществляется с помощью метода полимеразно-цепной реакции (ПЦР-реакции). На сегодняшний день ПЦР-реакция применяется во множестве молекулярно-биотехнологических методов - например, секвенировании ДНК, клонировании, направленном мутагенезе, диагностике наследственных заболеваний, во всех вышеперечисленных методах анализа генетических маркеров и пр. Эта реакция была изобретена в 1983 году американским биохимиком Кэри Муллисом, за что в 1993 году он был удостоен Нобелевской премии;
на заключительной стадии анализируют полученную смесь молекул ДНК. Для этого молекулы разной длины разделяют в пористом геле агарозы под действием электрического поля. Разделившиеся фрагменты ДНК, меченные флюоресцентной меткой, считываются лазером, и их длина автоматически заносится в компьютер. Сравнивая полученные результаты между собой, а также со стандартным генетическим маркером, эксперт-генетик определяет степень их соответствия или различия. Данный пункт анализа совпадения или несовпадения аллельных профилей ДНК осуществляется согласно ст. 3.4 Методических указаний Минздрава РФ №98/253 от 19.01.1999 г. "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства".
Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. "Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз";
Семейный кодекс РФ. Глава 10 "Установление происхождения детей".

НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ Y-ХРОМОСОМЫ (ТЕСТА СЕМЕЙНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ):

Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. "Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз";
Семейный кодекс РФ. Глава 10 "Установление происхождения детей".

помощь адвоката

тел. 8 908 590 52 56